Cos’è l’epigenetica
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L’epigenetica si occupa dei fattori responsabili di cambiamenti reversibili nell’espressione genica che non coinvolgono alterazioni della sequenza del DNA. I meccanismi principali sono tre: metilazione del DNA, modificazione degli istoni e RNA non codificanti (miRNA).
Cos’è la metilazione
La metilazione avviene quando un gruppo metile (–CH₃) viene aggiunto alla citosina del DNA, tipicamente nei siti CpG. Questo processo è catalizzato dagli enzimi DNMT (DNA metiltransferasi) e svolge ruoli fondamentali nel silenziamento genico, nell’imprinting genomico, nell’inattivazione del cromosoma X e nella stabilità del genoma. Alterazioni della metilazione sono associate a invecchiamento, cancro e malattie metaboliche.
In sintesi, la metilazione del DNA è un meccanismo epigenetico che, tramite il trasporto di gruppi metilici, consente alle cellule di regolare l’espressione genetica — cioè di decidere quali geni siano attivi o silenziati — senza modificare la sequenza del DNA stesso.
Le cellule utilizzano enzimi speciali, detti DNA metiltransferasi, che aggiungono un piccolo gruppo metile al nucleotide citosina, con un effetto generalmente repressivo sull’espressione genica. La metilazione è abbastanza stabile nel tempo ed è uno degli aspetti più importanti per l’identità delle cellule.
Cosa può alterarla?
Sono state messe in luce interazioni complesse tra lo stile di vita, la metilazione del DNA e lo sviluppo di obesità, diabete, steatosi epatica, malattie cardiovascolari e tumorali. Tuttavia, il fatto che i marker epigenetici siano reversibili apre le porte a interventi benefici sullo stile di vita per invertire le alterazioni epigenetiche, sia in chiave preventiva che terapeutica.
Cembio Studio aggiunge una prospettiva clinica concreta: i polimorfismi a carico del gene MTHFR rendono meno efficiente l’attività del relativo enzima, determinando un più basso livello di metilazione genetica e un rischio maggiore di carenza di folati.
Un gene chiave: i polimorfismi a carico del gene MTHFR rendono meno efficiente l’attività del relativo enzima, determinando livelli più bassi di metilazione genetica e un maggior rischio di carenza di folati.
Nutrigenetica e Polimorfismi
I polimorfismi nucleotidici sono variazioni di un singolo nucleotide nella sequenza del DNA, abbastanza comuni nella popolazione. In combinazione con i fattori ambientali e lo stile di vita, possono influenzare significativamente il rischio di sviluppare disturbi o malattie croniche.
L’analisi nutrigenetica consente di valutare la suscettibilità individuale nei confronti delle problematiche legate all’accumulo di tossicità. In particolare è possibile analizzare varianti genetiche che modificano le capacità di metabolizzazione delle tossine o espongono a un maggior danno cellulare e del DNA in seguito all’esposizione chimica a benzene, tabacco, pesticidi.
Un dato importante: circa la metà della popolazione mondiale è portatrice di varianti difettive nei geni GSTM1, GSTP1 e GSTT1, che determinano una perdita di funzionalità degli enzimi deputati alla detossificazione epatica di cancerogeni, farmaci e tossine ambientali.
Alimentazione ed epigenetica nutrizionale
L’alimentazione influenza l’espressione di piccole molecole chiamate miRNA, coinvolte nella regolazione della sintesi o degradazione delle proteine, e che partecipano a molte funzioni cellulari: differenziazione, ciclo cellulare, senescenza, morte programmata e persino trasformazione tumorale.
La buona notizia l’epigenetica è reversibile
La frontiera attuale è l’epigenetica reversibile. Se l’infiammazione ha scritto il codice, la scienza sta cercando le “gomme molecolari” per cancellarlo. Dieta specifica, attività fisica costante e nuovi percorsi di cura possono riportare il software cellulare alla sua versione originale.
Cembio Studio mette a disposizione analisi nutrigenetiche, epigenetiche e metilazione per valutare i fattori di suscettibilità o protezione che influenzano le attività cellulari e lo stato di salute complessivo.
In sintesi, Cembio collega nutrigenetica, epigenetica e detossificazione in un approccio personalizzato: prima si analizza il DNA per capire le vulnerabilità individuali, poi si interviene con cure mirate.